轉化研究

概覽

在世界各地區女性罹患的癌症類型中，乳癌有著最高的發病率和死亡率。在發展中國家，上述數值預計將持續增長，尤其是亞洲，其2012年到2020年的發病率預計將增長18%。

在西方國家，5%-15%的遺傳性乳癌-卵巢癌綜合徵（HBOC）是由患者BRCA1和BRCA2基因的遺傳性突變導致的。據瞭解，到攜帶者70歲時，這些基因突變將使她們患上乳癌和卵巢癌的風險分別增加50%-87%和10%-40%。此外，還有其它已知的基因突變導致了遺傳性乳癌-卵巢癌綜合徵的患病傾向。

目前尚不清楚西方人群患上遺傳性乳癌-卵巢癌綜合徵的風險數值是否適用於亞洲。在沒有風險評估和管理工具的情況下，亞洲地區許多BRCA攜帶者及其家屬將無法把西方臨床實踐中越來越普遍採用的基因篩查作為診斷和個體化治療的一部分。正因如此，亞洲癌症研究基金會（AFCR）資助了知名癌症研究人員鄺靄慧博士開展亞洲遺傳性乳癌-卵巢癌綜合徵風險評估的臨床研究

研究方法

鄺博士在香港進行了首批最大規模的BRCA1/2基因突變分析，發現了9.4%含有BRCA突變的先證者（作為家族遺傳研究起始點的個體，亦稱為“零號患者”）。

為了評估比較遺傳性乳癌-卵巢癌綜合徵在中國內地和香港的患病率及患病風險，鄺博士的團隊將比對收集自香港地區和北京大學深圳醫院有乳癌或卵巢癌家族史患者的血液樣本。

科學家將利用這些樣本的下一代測序來鑑定BRCA1/2和其它24個基因的突變。其中，這24個基因已被證實會增加癌症的相對風險。此外，他們還將探索是否存在遺傳性表觀遺傳學變化——這類變化可能會引導細胞向基因中添加小分子，從而控制該基因的表達。

影響

由於發病率將在未來幾年呈指數級增長，因此瞭解中國人口罹患乳癌的風險至關重要。瞭解中國乳癌和卵巢癌的遺傳特徵將有助於鎖定高危患者及其家屬。確定中國內地和香港遺傳性乳癌-卵巢癌綜合徵的BRCA1/2及其它易感基因突變的流行率和外顯率，可以幫助制定具有廣泛影響力的測試和治療指南。此外，該研究項目的未來目標是在中國引進首個高危乳腺診。